Pr PHILIPPE Christophe

Fiche personne


coordonnées

Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire
Plateau technique de Biologie
CHU de Dijon
2 rue Angélique Ducoudray
BP 37013
21070 DIJON Cedex

03 80 29 34 89

christophe.philippe@chu-dijon.fr

Territoire

Bourgogne

Statut

Hospitalo-Universitaire

Recherche

Expertises :
- Clinique:Génétique Médicale

Publications


A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.

Denommé-Pichon AS, Matalonga L, de Boer E, Jackson A, Benetti E, Banka S, Bruel AL, Ciolfi A, Clayton-Smith J, Dallapiccola B, Duffourd Y, Ellwanger K, Fallerini C, Gilissen C, Graessner H, Haack TB, Havlovicova M, Hoischen A, Jean-Marçais N, Kleefstra T, López-Martín E, Macek M, Mencarelli MA, Moutton S, Pfundt R, Pizzi S, Posada M, Radio FC, Renieri A, Rooryck C, Ryba L, Safraou H, Schwarz M, Tartaglia M, Thauvin-Robinet C, Thevenon J, Mau-Them FT, Trimouille A, Votypka P, de Vries BBA, Willemsen MH, Zurek B, Verloes A, Philippe C, , , , , Vitobello A, Vissers LELM, Faivre L

Genet Med. 2023 01 19;:100018

A rare double diagnosis identified via exome sequencing in a patient with complex cerebellar ataxia: a case report.

Thomas Q, Vitobello A, Fromont A, Philippe C, Thauvin-Robinet C

Neurol Sci. 2023 01 6;:

UQCRC2-related mitochondrial complex III deficiency, about 7 patients.

Bansept C, Gaignard P, Lebigot E, Eyer D, Delplancq G, Hoebeke C, Mazodier K, Ledoyen A, Rouzier C, Fragaki K, Ait-El-Mkadem Saadi S, Philippe C, Bruel AL, Faivre L, Feillet F, Abi Warde MT

Mitochondrion. 2022 12 9;68:138-144

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