Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders.
Fiche publication
Date publication
janvier 2024
Journal
Molecular genetics & genomic medicine
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr MANDEL Jean-Louis, Pr FAIVRE Laurence, Pr PHILIPPE Christophe, Pr LEBRE Anne-Sophie
Tous les auteurs :
Ruault V, Burger P, Gradels-Hauguel J, Ruiz N, , Jamra RA, Afenjar A, Alembik Y, Alessandri JL, Arpin S, Barcia G, Bendová Š, Bruel AL, Charles P, Chatron N, Chopra M, Conrad S, Daire VC, Cospain A, Coubes C, Coursimault J, Delahaye-Duriez A, Doco M, Dufour W, Durand B, Engel C, Faivre L, Ferroul F, Fradin M, Frenkiel H, Fusco C, Garavelli L, Garde A, Gerard B, Germanaud D, Goujon L, Gouronc A, Ginglinger E, Goldenberg A, Hancarova M, Havlovicová M, Heron D, Isidor B, Marçais NJ, Keren B, Koch-Hogrebe M, Kuentz P, Lamure V, Lebre AS, Lecoquierre F, Lehman N, Lesca G, Lyonnet S, Martin D, Mignot C, Neuhann TM, Nicolas G, Nizon M, Petit F, Philippe C, Piton A, Pollazzon M, Prchalová D, Putoux A, Rio M, Rondeau S, Rossi M, Sabbagh Q, Saugier-Veber P, Schmetz A, Steffann J, Thauvin-Robinet C, Toutain A, Them FTM, Trimarchi G, Vincent M, Vlčková M, Wieczorek D, Willems M, Yauy K, Zelinová M, Ziegler A, , Chaumette B, Sadikovic B, Mandel JL, Geneviève D
Lien Pubmed
Résumé
We report two series of individuals with DDX3X variations, one (48 individuals) from physicians and one (44 individuals) from caregivers.
Mots clés
DDX3X , ADHD, caregivers, developmental milestones
Référence
Mol Genet Genomic Med. 2024 01;12(1):e2363