UMR 1231 - Equipe "Génétique des Anomalies du Développement (GAD)"

Fiche équipe


Territoire

Bourgogne

Coordonnées

15 boulevard Maréchal De Lattre de Tassigny

21070 DIJON Cedex

Site Internet

http://www.gad-bfc.org/

Recherche

Thématique de recherche :

Les projets développés au sein de l’équipe ont pour but :

  1. Identifier les bases moléculaires d’affections génétiques mendéliennes rares avec anomalies du développement, afin de réduire l’errance diagnostique. Les pathologies ciblées comprennent : les syndromes de Marfan et apparentés, les syndromes oro-facio-digitaux les syndromes avec anomalies du développement et manifestations cutanées en mosaïque les syndromes avec dysplasies fronto-nasales les syndromes avec dysplasies spondylo-costales certains syndromes avec anomalie du développement et/ou déficience intellectuelle,
  2. d’approcher la physiopathologie de certaines pathologies du développement : le syndrome de Cohen et les neutropénies congénitales syndromiques épigénétique et infertilité,
  3. Mise en place de la médecine génomique dans les maladies du développement transfert du séquençage du génome en diagnostic développement de la bioinformatique introduction d’une médecine plus personnalisée enjeux éthiques et médicoéconomiques introduit par l’arrivée du séquençage haut débit dans le soin une plateforme d’essai thérapeutique du gène au traitement.