Phenotypic and biochemical analysis of an international cohort of individuals with variants in NAA10 and NAA15.

Fiche publication


Date publication

février 2020

Journal

Human molecular genetics

Auteurs

Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr PHILIPPE Christophe


Tous les auteurs :
Cheng H, Gottlieb L, Marchi E, Kleyner R, Bhardwaj P, Rope AF, Rosenheck S, Moutton S, Philippe C, Eyaid W, Alkuraya FS, Toribio J, Mena R, Prada CE, Stessman H, Bernier R, Wermuth M, Kauffmann B, Blaumeiser B, Kooy RF, Baralle D, Mancini GMS, Conway SJ, Xia F, Chen Z, Meng L, Mihajlovic L, Marmorstein R, Lyon GJ

Référence

Hum. Mol. Genet.. 2020 Feb 6;: