Pr FAIVRE Laurence

Fiche personne


coordonnées

Hôpital d'Enfants
14 rue Gaffarel
BP77908

21079 DIJON Cedex

03 80 29 53 13

Laurence.faivre@chu-dijon.fr

Territoire

Bourgogne

Statut

Hospitalo-Universitaire

Recherche

Mots clés : Oncogénétique


Expertises :
- Clinique:Génétique Médicale

Publications


Executive functioning in adolescents and adults with Silver-Russell syndrome.

Burgevin M, Lacroix A, Ollivier F, Bourdet K, Coutant R, Donadille B, Faivre L, Manouvrier-Hanu S, Petit F, Thauvin-Robinet C, Toutain A, Netchine I, Odent S

PLoS One. 2023 01 20;18(1):e0279745

A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.

Denommé-Pichon AS, Matalonga L, de Boer E, Jackson A, Benetti E, Banka S, Bruel AL, Ciolfi A, Clayton-Smith J, Dallapiccola B, Duffourd Y, Ellwanger K, Fallerini C, Gilissen C, Graessner H, Haack TB, Havlovicova M, Hoischen A, Jean-Marçais N, Kleefstra T, López-Martín E, Macek M, Mencarelli MA, Moutton S, Pfundt R, Pizzi S, Posada M, Radio FC, Renieri A, Rooryck C, Ryba L, Safraou H, Schwarz M, Tartaglia M, Thauvin-Robinet C, Thevenon J, Mau-Them FT, Trimouille A, Votypka P, de Vries BBA, Willemsen MH, Zurek B, Verloes A, Philippe C, , , , , Vitobello A, Vissers LELM, Faivre L

Genet Med. 2023 01 19;:100018

Impaired OTUD7A-dependent Ankyrin regulation mediates neuronal dysfunction in mouse and human models of the 15q13.3 microdeletion syndrome.

Unda BK, Chalil L, Yoon S, Kilpatrick S, Irwin C, Xing S, Murtaza N, Cheng A, Brown C, Afonso A, McCready E, Ronen GM, Howe J, Caye-Eude A, Verloes A, Doble BW, Faivre L, Vitobello A, Scherer SW, Lu Y, Penzes P, Singh KK

Mol Psychiatry. 2023 01 6;:

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