Hydrothorax in fetal cases of Opitz G/BBB diagnosis: Extending the phenotype?
Fiche publication
Date publication
septembre 2020
Journal
Clinical genetics
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr FAIVRE Laurence
Tous les auteurs :
Tessier A, Boutaud L, Bruel AL, Thauvin-Robinet C, Roth P, Malan V, Beaujard MP, Achaiaa A, de Oliveira J, Steffann J, Encha-Razavi F, Faivre L, Bessières B, Attié-Bitach T
Lien Pubmed
Résumé
We report two fetal cases carrying a de novo MID1 mutation and presenting with severe hydrothorax, suggesting the expansion of the phenotype of Opitz GBBB syndrome.
Référence
Clin. Genet.. 2020 Sep 14;: