Mutations in the ERCC2 (XPD) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features.
Fiche publication
Date publication
décembre 2016
Journal
Prenatal diagnosis
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr LIPSKER Dan, Pr MANDEL Jean-Louis, Pr FAIVRE Laurence, Pr VABRES Pierre, Pr CHELLY Jamel
Tous les auteurs :
Miguet M, Thevenon J, Laugel V, Lefebvre M, Bourchany A, Rivière JB, Duffourd Y, Schaefer E, Antal MC, Abida R, Weingertner AS, Kremer V, Vabres P, Morice-Picard F, Gonzales M, Lipsker D, Fraitag S, Mandel JL, Chelly J, Dollfus H, Faivre L, Thauvin-Robinet C, Calmels N, El Chehadeh S
Lien Pubmed
Référence
Prenat. Diagn.. 2016 Dec;36(13):1276-1279