Spinocerebellar ataxia 27B: episodic symptoms and acetazolamide response in 34 patients.
Fiche publication
Date publication
septembre 2023
Journal
Brain communications
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Dr BONNET Céline
Tous les auteurs :
Ashton C, Indelicato E, Pellerin D, Clément G, Danzi MC, Dicaire MJ, Bonnet C, Houlden H, Züchner S, Synofzik M, Lamont PJ, Renaud M, Boesch S, Brais B
Lien Pubmed
Résumé
Ashton C report a retrospective multi-centre cohort of 34 patients from Canada, France, Austria and Australia with spinocerebellar ataxia 27B, describing the common feature of episodic ataxia and other episodic features, as well as the inefficacy of acetazolamide in these patients.
Référence
Brain Commun. 2023 09 10;5(5):fcad239