Natural History and Phenotypic Spectrum of GAA-FGF14 Sporadic Late-Onset Cerebellar Ataxia (SCA27B).
Fiche publication
Date publication
juillet 2023
Journal
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr NAMER Izzie-Jacques, Dr BONNET Céline
Tous les auteurs :
Wirth T, Clément G, Delvallée C, Bonnet C, Bogdan T, Iosif A, Schalk A, Chanson JB, Pellerin D, Brais B, Roth V, Wandzel M, Fleury MC, Piton A, Calmels N, Namer IJ, Kremer S, Tranchant C, Renaud M, Anheim M
Lien Pubmed
Résumé
Heterozygous GAA expansions in the FGF14 gene have been related to autosomal dominant cerebellar ataxia (SCA27B-MIM:620174). Whether they represent a common cause of sporadic late-onset cerebellar ataxia (SLOCA) remains to be established.
Mots clés
FGF14, SCA27B, cerebellar ataxia, genetics, natural history, phenotyping
Référence
Mov Disord. 2023 07 20;: