Heterozygous pathogenic variation in GCH1 associated with treatable severe spastic tetraplegia.

Date publication

février 2023

Journal

Parkinsonism & related disorders

Auteurs

Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Dr BONNET Céline

Tous les auteurs :
Ravel JM, Michaud M, Frismand S, Puisieux S, Banneau G, Benoist JF, Lambert L, Bonnet C, Renaud M

Lien Pubmed

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36803911

Mots clés

DRD, Dopa-responsive dystonia, GCH1, HSP, Hereditary spastic paraplegia, L-dopa

Référence

Parkinsonism Relat Disord. 2023 02 4;:105310