Highlighting the Dystonic Phenotype Related to GNAO1.
Fiche publication
Date publication
juin 2022
Journal
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr CHELLY Jamel
Tous les auteurs :
Wirth T, Garone G, Kurian MA, Piton A, Millan F, Telegrafi A, Drouot N, Rudolf G, Chelly J, Marks W, Burglen L, Demailly D, Coubes P, Castro-Jimenez M, Joriot S, Ghoumid J, Belin J, Faucheux JM, Blumkin L, Hull M, Parnes M, Ravelli C, Poulen G, Calmels N, Nemeth AH, Smith M, Barnicoat A, Ewenczyk C, Méneret A, Roze E, Keren B, Mignot C, Beroud C, Acosta F, Nowak C, Wilson WG, Steel D, Capuano A, Vidailhet M, Lin JP, Tranchant C, Cif L, Doummar D, Anheim M
Lien Pubmed
Résumé
Most reported patients carrying GNAO1 mutations showed a severe phenotype characterized by early-onset epileptic encephalopathy and/or chorea.
Mots clés
GNAO1, dystonia, mutation, phenotypes
Référence
Mov Disord. 2022 06 20;: