Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency.
Fiche publication
Date publication
mars 2021
Journal
Journal of medical genetics
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Dr DRENOU Bernard
Tous les auteurs :
Tebani A, Sudrié-Arnaud B, Dabaj I, Torre S, Domitille L, Snanoudj S, Heron B, Levade T, Caillaud C, Vergnaud S, Saugier-Veber P, Coutant S, Dranguet H, Froissart R, Al Khouri M, Alembik Y, Baruteau J, Arnoux JB, Brassier A, Brehin AC, Busa T, Cano A, Chabrol B, Coubes C, Desguerre I, Doco-Fenzy M, Drenou B, Elcioglu NH, Elsayed S, Fouilhoux A, Poirsier C, Goldenberg A, Jouvencel P, Kuster A, Labarthe F, Lazaro L, Pichard S, Rivera S, Roche S, Roggerone S, Roubertie A, Sigaudy S, Spodenkiewicz M, Tardieu M, Vanhulle C, Marret S, Bekri S
Lien Pubmed
Résumé
This study aims to define the phenotypic and molecular spectrum of the two clinical forms of β-galactosidase (β-GAL) deficiency, GM1-gangliosidosis and mucopolysaccharidosis IVB (Morquio disease type B, MPSIVB).
Mots clés
brain damage, brain diseases, central nervous system diseases, chronic, genomics, metabolic
Référence
J Med Genet. 2021 Mar 18;: