Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
Fiche publication
Date publication
septembre 2020
Journal
Epilepsia
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr CHELLY Jamel, Pr LEBRE Anne-Sophie
Tous les auteurs :
Bar C, Kuchenbuch M, Barcia G, Schneider A, Jennesson M, Le Guyader G, Lesca G, Mignot C, Montomoli M, Parrini E, Isnard H, Rolland A, Keren B, Afenjar A, Dorison N, Sadleir LG, Breuillard D, Levy R, Rio M, Dupont S, Negrin S, Danieli A, Scalais E, De Saint Martin A, El Chehadeh S, Chelly J, Poisson A, Lebre AS, Nica A, Odent S, Sekhara T, Brankovic V, Goldenberg A, Vrielynck P, Lederer D, Maurey H, Terrone G, Besmond C, Hubert L, Berquin P, Billette de Villemeur T, Isidor B, Freeman JL, Mefford HC, Myers CT, Howell KB, Rodríguez-Sacristán Cascajo A, Meyer P, Genevieve D, Guët A, Doummar D, Durigneux J, van Dooren MF, de Wit MCY, Gerard M, Marey I, Munnich A, Guerrini R, Scheffer IE, Kabashi E, Nabbout R
Lien Pubmed
Résumé
We aimed to delineate the phenotypic spectrum and long-term outcome of individuals with KCNB1 encephalopathy.
Mots clés
autism spectrum disorders, developmental and epileptic encephalopathy, developmental encephalopathy, drug-resistant epilepsy, potassium channels, sudden unexpected death in epilepsy
Référence
Epilepsia. 2020 Sep 21;: