A missense mutation in RPS6KA3 (RSK2) responsible for non-specific mental retardation.
Fiche publication
Date publication
mai 1999
Journal
Nature genetics
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr MANDEL Jean-Louis, Dr ZENIOU-MEYER Maria
Tous les auteurs :
Merienne K, Jacquot S, Pannetier S, Zeniou M, Bankier A, Gecz J, Mandel JL, Mulley J, Sassone-Corsi P, Hanauer A
Lien Pubmed
Mots clés
Amino Acid Sequence, Base Sequence, Female, Genetic Linkage, Humans, Intellectual Disability, enzymology, Male, Mutation, Missense, Pedigree, Polymorphism, Single-Stranded Conformational, Protein Kinases, genetics, Ribosomal Protein S6 Kinases, 90-kDa, X Chromosome, genetics
Référence
Nat. Genet.. 1999 May;22(1):13-4