A novel recurrent LIS1 splice site mutation in classic lissencephaly.

Date publication

février 2017

Journal

American journal of medical genetics. Part A

Auteurs

Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr CHELLY Jamel

Tous les auteurs :
Philbert M, Maillard C, Cavallin M, Goldenberg A, Masson C, Boddaert N, El Morjani A, Steffann J, Chelly J, Gerard X, Bahi-Buisson N

Lien Pubmed

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27891766

Mots clés

1-Alkyl-2-acetylglycerophosphocholine Esterase, genetics, Brain, diagnostic imaging, Child, Child, Preschool, Exons, Gene Expression, Humans, Introns, Lissencephaly, diagnostic imaging, Magnetic Resonance Imaging, Male, Microtubule-Associated Proteins, genetics, Mutation, RNA Splice Sites

Référence

Am. J. Med. Genet. A. 2017 02;173(2):561-564