HSPB8 haploinsufficiency causes dominant adult-onset axial and distal myopathy.
Fiche publication
Date publication
mai 2017
Journal
Acta neuropathologica
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Dr THOMPSON Julie
Tous les auteurs :
Echaniz-Laguna A, Lornage X, Lannes B, Schneider R, Bierry G, Dondaine N, Boland A, Deleuze JF, Böhm J, Thompson J, Laporte J, Biancalana V
Lien Pubmed
Mots clés
Adult, Disease Progression, Family, Female, Haploinsufficiency, Heat-Shock Proteins, deficiency, Humans, Male, Middle Aged, Muscular Diseases, diagnostic imaging, Phenotype, Protein-Serine-Threonine Kinases, deficiency
Référence
Acta Neuropathol.. 2017 May;: