CASQ1 mutations impair calsequestrin polymerization and cause tubular aggregate myopathy.
Fiche publication
Date publication
janvier 2018
Journal
Acta neuropathologica
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Dr BIRCK Catherine
Tous les auteurs :
Böhm J, Lornage X, Chevessier F, Birck C, Zanotti S, Cudia P, Bulla M, Granger F, Bui MT, Sartori M, Schneider-Gold C, Malfatti E, Romero NB, Mora M, Laporte J
Lien Pubmed
Référence
Acta Neuropathol.. 2018 Jan;135(1):149-151