Expanding the clinical spectrum of STIP1 homology and U-box containing protein 1-associated ataxia.
Fiche publication
Date publication
janvier 2021
Journal
Journal of neurology
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr GUEANT Jean-Louis, Pr CHELLY Jamel, Dr BONNET Céline, Dr OUSSALAH Abderrahim
Tous les auteurs :
Ravel JM, Benkirane M, Calmels N, Marelli C, Ory-Magne F, Ewenczyk C, Halleb Y, Tison F, Lecocq C, Pische G, Casenave P, Chaussenot A, Frismand S, Tyvaert L, Larrieu L, Pointaux M, Drouot N, Bossenmeyer-Pourié C, Oussalah A, Guéant JL, Leheup B, Bonnet C, Anheim M, Tranchant C, Lambert L, Chelly J, Koenig M, Renaud M
Lien Pubmed
Résumé
STUB1 has been first associated with autosomal recessive (SCAR16, MIM# 615768) and later with dominant forms of ataxia (SCA48, MIM# 618093). Pathogenic variations in STUB1 are now considered a frequent cause of cerebellar ataxia.
Mots clés
Ataxia, Dominant, Recessive, SCA48, SCAR16, STUB1
Référence
J Neurol. 2021 Jan 8;: