Fiche publication
Date publication
août 2026
Journal
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr FAIVRE Laurence
,
Dr MAZEL Benoît
Tous les auteurs :
Killam BY, Knol MJ, Fradejas-Villar N, Chillon TS, Ruijter GJG, Bonte R, Abdulwahab F, Aldhalaan H, Alfaifi A, Alkuraya FS, Alsaif HS, Kiernan KA, Puppala AK, Baker L, Batten L, Chedrawi A, Dempsey JC, Doherty D, Faivre L, Gowda VK, Hashem MO, Heidari E, Garshasbi M, Inaba Y, Iwama K, Kinali M, Korinthenberg R, Lesca G, Maroofian R, Matsumoto N, Mazel B, Nelson SF, Neuteboom RF, Nicolescu CR, Olson H, Poduri A, Sasaki M, Schorling D, Signer RH, Srinivasan VM, Tamim A, Tavasoli AR, Tous E, Tyynismaa H, Visser WE, Vitobello A, Vlachou V, Wilke M, Adams HHH, Schomburg L, Schweizer U, Simonović M, Demirdas S
Lien Pubmed
Résumé
Protein-altering gene variants in SEPSECS disrupt the biosynthesis of selenoproteins, leading to a spectrum of neurological diseases.
Mots clés
Brain, Encephalopathy, SEPSECS, Selenium, Selenoprotein
Référence
Genet Med. 2026 08 14;:102684
