Identification of an episignature for CHD3-related Snijders Blok-Campeau syndrome reveals heterogeneity in the CHARGE syndrome episignature: towards a better characterisation of chromatinopathies.

Date publication

avril 2026

Journal

Genome medicine

Auteurs

Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr FAIVRE Laurence

Tous les auteurs :
Santini A, Tognon A, Richard AC, Velasco G, Phan G, Marzin P, Maury F, May A, Michot C, Chirita-Emandi A, Saraiva JM, Ballesta-Martinez MJ, Lyonnet S, Sansović I, Barakat TS, Brunelle P, Ghoumid J, Le Guillou X, Le Tanno P, Willems M, Zenker M, Schanze I, Moortgat S, Isidor B, Paulet A, Yeung A, Levy J, Ruscitti F, Pias-Peleteiro L, Rio M, Courtin T, Abdallah HH, Ducreux S, Laloy JS, Rollier P, Guerrot AM, Chatron N, Demurger F, Goldenberg A, Delanne J, Faivre L, Lecoquierre F, Nicolas G, Coussement A, Collet C, Herenger Y, Defrance M, Cormier-Daire V, Charbonnier C, de Dieuleveult M

Lien Pubmed

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/41952182

Mots clés

CHD3, DNA methylation, Episignature, Rare Diseases, Snijders Blok-Campeau syndrome

Référence

Genome Med. 2026 04 8;: