Fiche publication


Date publication

juillet 2026

Journal

Journal of neurology

Auteurs

Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Dr BONNET Céline , Pr VERGER Antoine


Tous les auteurs :
Cros L, Pellerin D, Palpacuer T, Puisieux S, Frismand S, Hocquel A, Wandzel M, Roth V, Pourié C, Brais B, Bonnet C, Meyer M, Dillier C, Jardel A, Hopes L, Verger A, Renaud M, Clément G

Résumé

Spinocerebellar ataxia type 27B (SCA27B) is caused by ≥ 250 GAA repeat expansions in intron 1 of the FGF14 gene. While motor symptoms are well documented, cognitive manifestations remain insufficiently explored. The cerebellar cognitive affective syndrome scale (CCAS scale) provides a framework for assessing cognition.

Mots clés

CCAS, Cerebellar cognitive affective syndrome, SCA27B, Spinocerebellar ataxia, [18F]-FDG PET

Référence

J Neurol. 2026 07 21;273(8):