Fiche publication
Date publication
décembre 2025
Journal
Clinical parkinsonism & related disorders
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr LEBRE Anne-Sophie
Tous les auteurs :
Storck A, Abiwarde MT, Hardy G, Lebre AS, Scheidecker S, Antal MC, Anheim M, Wirth T
Lien Pubmed
Résumé
• is associated with hypomyelinated leukodystrophy affecting children.•A single case of adult-onset generalized dystonia was reported.•We provide the first replication by describing a second case of complex dystonia related to biallelic variants in .
Mots clés
Dystonia, Endolysosomial pathway, Neurogenetic, Spastic paraplegia
Référence
Clin Park Relat Disord. 2025 12 31;14:100419
