Fiche publication
Date publication
juillet 2025
Journal
European journal of neurology
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Dr BONNET Céline
Tous les auteurs :
Theuriet J, Paulet L, Acket B, Ory-Magne F, Belbachir H, Chanson JB, Bouhour F, Laurencin C, Froment Tilikete C, Lardeux P, Clement G, Hocquel A, Renaud M, Bonnet C, Marelli C, Weber S, Comet C, Azulay JP, Fluchère F, Coarelli G, Heinzmann A, Ewenczyk C, Verny C, Guillet-Pichon V, Guyant-Marechal L, Desjardins C, Riou A, Degos B, Mercier S, Goizet C, Degoutin M, Angelini C, Laurens B, Degardin A, Carrière N, Le Guyader G, Schneider V, Dupont G, Thomas Q, Merindol M, Besse-Pinot E, Méneret A, Roze E, Durr A, Thobois S, Anheim M, Wirth T, Pegat A
Lien Pubmed
Résumé
This study aimed to investigate the prevalence, characteristics, and determinants of peripheral neuropathy in a large cohort of patients affected by spinocerebellar ataxia type 27B (SCA27B), a late-onset cerebellar ataxia caused by heterozygous GAA repeat expansions in the first intron of the FGF14 gene.
Mots clés
FGF14, SCA27B, ataxia, neuropathy
Référence
Eur J Neurol. 2025 07;32(7):e70247
